دیستروفی عضلانی: علائم، انواع و درمان

دیستروفی عضلانی، دسته‌ای از بیماری‌های عضلانی هستند که در اثر جهش ژنتیکی در انسان ایجاد می‌شوند. در این عارضه، به مرور زمان، ضعف عضلانی ایجاد گردیده و باعث کاهش تحرک می‌گردد و کارهای روزمره را برای بیمار، دشوار می‌کند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام گروه‌های عضلانی خاصی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؛ علائم و نشانه‌های این عارضه، در سنین مختلف ظاهر می‌شود و شدت آن‌ها نیز متفاوت است. دیستروفی عضلانی، می‌تواند به صورت ارثی در خانواده‌ ظاهر گردد؛ یا فرد ممکن است که اولین نفر در خانواده خود باشد که دچار دیستروفی عضلانی می‌شود. احتمال دارد که چندین نوع ژن مختلف در ایجاد هر نوع دیستروفی عضلانی، دخیل باشد و افراد مبتلا به یک نوع دیستروفی عضلانی، ممکن است علائم متفاوتی را از خود بروز دهند.

علائم دیستروفی عضلانی

علامت اصلی دیستروفی عضلانی، ضعف پیشرونده عضلانی است. علائم و نشانه‌های خاص این بیماری، به نوع دیستروفی عضلانی شما بستگی دارد.

انواع دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیستروفی عضلانی در زیر توضیح داده شده است.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)  بیشتر در کودکان شایع است. اکثراً کودکان پسر، به این بیماری مبتلا می‌شوند. به ندرت پیش می‌آید که این عارضه در نوزادان دختر، دیده شود.

در دیستروفی عضلانی، عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن عضلات شانه درگیر می‌شوند. با پیشرفت این بیماری، ضعف و آتروفی عضلانی گسترش می‌یابد و بر تنه و ساعد تأثیر گذاشته و به تدریج پیشرفت می‌کند تا باقی عضلات  بدن را نیز درگیر نماید.

علائم این بیماری عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن
• از دست دادن رفلکس‌ها (واکنش‌های غریزی)
• مشکل در ایستادن
• حالت نامناسب بدنی
• نازک شدن استخوان‌ها
• اسکولیوز، انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• اختلالات یادگیری
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بلع
• ضعف ریه و قلب

کودکان مبتلا به DMD معمولاً قبل از رسیدن به سن نوجوانی، نیاز به استفاده از ویلچر، پیدا می‌کنند.

در گذشته، بیماران فقط تا اواخر نوجوانی و یا حداکثر تا ۲۰ سالگی با ابتلا به DMD زنده می‌ماندند. اکنون، بیشتر افراد مبتلا، تا ۳۰ سالگی زندگی می‌کنند. این امر، تا حدی به دلیل پیشرفت در روش‌های درمانی پزشکی، از جمله مراقبت‌های قلبی و تنفسی است.

دیستروفی عضلانی (Emery-Dreifuss (EDMD

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss (EDMD) معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود و بیشتر در کودکان پسر بیش از کودکان دختر، بروز می‌نماید. این نوع دیستروفی، بر عضلات شانه‌ها، بازوها و ساق پا، تأثیر می‌گذارد.

علائم EDMD عبارتند از:

• ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات قلبی
• کوتاه شدن عضلات ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج

اکثریت افرادی که به EDMD مبتلا هستند، تا اواسط بزرگسالی زنده می‌مانند. همه این بیماران، در سن ۳۰ سالگی، معمولاً یک مشکل قلبی پیدا می‌کنند که نیاز به مداخله پزشکی دارد، مانند استفاده از ضربان‌ساز. شایع ترین علل کاهش مدت زمان زندگی بیماران، مشکلات پیشرونده قلبی یا ریوی است.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی، اغلب بین تولد تا ۲ سالگی، آشکار می‌شوند. در این زمان، والدین متوجه می‌شوند که عملکردهای حرکتی و کنترل ماهیچه‌ای فرزندشان آنطور که باید، پیشرفت نمی‌کند. در این شرایط ضعف عضلانی اغلب بازوها، پاها و تنه را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

علائم  دیستروفی مادرزادی متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی
• کنترل ضعیف روی حرکات
• ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون پشتیبانی
• اسکولیوز
• شکل غیر طبیعی پا‌ها
• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری
• اختلالات یادگیری

این علائم از خفیف تا شدید متغیر است. طول عمر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی نیز، بسته به شدت علائم آنها متفاوت است. بعضی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی، در دوران نوزادی از دنیا می‌روند، در حالی که بعضی دیگر تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

دیستروفی عضلانی(Limb-girdle (LGMD

دیستروفی عضلانی (LGMD) به بیش از ۲۰ نوع بیماری ارثی اشاره دارد. این بیماری‌ها، باعث ضعیف شدن و از بین رفتن حجم عضلانی در بازوها و پاها می‌شوند. علائم معمولاً در شانه‌ها و باسن دیده می‌شود؛ اما ممکن است در پاها و گردن نیز ایجاد گردد.

اگر به LGMD مبتلا هستید، ممکن است بلند شدن از صندلی، استفاده از پله‌ها و حمل وسایل سنگین برایتان سخت باشد. همچنین ممکن است که به آسانی  بلغزید و زمین بخورید.

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد. این نوع دیستروفی عضلانی به نام بیماری دژرین-لاندوزی نیز شناخته می‌شود.

FSHD ممکن است باعث علائم زیر شود:

• مشکل در جویدن یا بلعیدن
• کج شدن شانه
• کج شدن دهان
• ظاهر بال مانند تیغه‌های شانه

تعداد اندکی از افراد مبتلا به FSHD نیز، ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند.

FSHD به کندی پیشرفت می‌کند. علائم این بیماری، معمولاً در طول سال‌های نوجوانی ظاهر می‌شوند، اما در بعضی از موارد، تا زمانی که بیمار به سن ۴۰ سالگی نرسد ظاهر نمی‌گردد. اکثر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر کاملی دارند.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD)

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه می‌شود. علائم دیگر دیستروفی چشمی عبارتند از:

• افتادگی پلک
• مشکلات بینایی
• مشکل در بلع
• تغییرات صدای بیمار
• مشکلات قلبی
• مشکل در راه رفتن

دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال، میوپاتی دیستال نیز نامیده می‌شود. این گروه، شامل بیش از ۶ بیماری است که بر عضلات فراتر از شانه‌ها و باسن تأثیر می‌گذارد، به ویژه:

• ساعدها
• دست‌ها
• ساق پا‌ها
• پا‌ها

این عارضه ممکن است بر سیستم تنفسی و ماهیچه‌های قلب شما نیز تأثیر بگذارد. علائم این بیماری، به آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث از دست دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه رفتن می‌گردد.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

دیستروفی عضلانی BMD) Becker) مشابه DMD است، با این تفاوت که شدت آن کمتر است. این نوع دیستروفی عضلانی نیز، در کودکان پسر، بیشتر دیده می‌شود.

دیستروفی بکر (Becker)، بر عضلات باسن، لگن، ران و شانه‌ها و همچنین قلب تأثیر می‌گذارد و علائم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود.

سایر علائم BMD عبارتند از:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• زمین خوردن مکرر
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن از روی زمین

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا زمانی که به سن ۳۰ سالگی یا بیشتر برسند، نیاز به استفاده از ویلچر ندارند و درصد کمی از بیماران، هرگز به آن نیاز پیدا نمی‌کنند. اکثر افراد مبتلا به BMD تا میانسالی و یا بعد از آن زنده می‌مانند.

دیستروفی میوتونیک

این شکل از دیستروفی عضلانی، باعث میوتونی عضلانی می‌شود؛ که ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. دیستروفی میوتونیک، بیماری اشتاینرت یا دیستروفی میوتونیکا نیز نامیده می‌شود. این عارضه ماهیچه‌های اسکلتی (عضلاتی که اندام‌ها و بدن را حرکت می‌دهند) و همچنین ماهیچه‌های صاف (ماهیچه‌هایی که دستگاه گوارش را کنترل می‌کنند) و ماهیچه‌های قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

افراد مبتلا به انواع دیگر دیستروفی عضلانی، میوتونی عضلانی را تجربه نمی‌کنند، اما این نشانه‌ای از سایر بیماری‌های عضلانی است.

دیستروفی میوتونیک می‌تواند بر این اندام‌های شما تأثیر بگذارد:

• عضلات صورت
• سیستم عصبی مرکزی (CNS)
• غدد فوق کلیوی
• قلب
• تیروئید
• چشم ها
• دستگاه گوارش

علائم دیستروفی میوتونیک، معمولاً ابتدا در صورت و گردن ظاهر می‌شود. آنها عبارتند از:

• افتادگی عضلات صورت، که ظاهری لاغر و کشیده  در صورت ایجاد می‌کند.
• مشکل در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن
• مشکل در بلع
• افتادگی پلک یا پتوز
• طاسی زودرس در ناحیه جلویی سر
• بینایی ضعیف و آب مروارید
• از دست دادن وزن
• افزایش تعریق

این نوع دیستروفی همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه شود. در بعضی دیگر، ممکن است باعث قاعدگی نامنظم و ناباروری شود.

شدت این علائم می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد علائم خفیفی دارند، در حالی که بعضی دیگر، علائم بالقوه کشنده‌ای را در قلب و ریه‌ها دارند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری عمر طولانی دارند.

دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی

ژن‌های خاصی، در ساخت پروتئین‌هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می‌کنند نقش دارند. دیستروفی عضلانی، زمانی رخ می‌دهد که یکی از این ژن‌ها معیوب باشد. یکی از جفت کروموزوم‌ها وابسته به جنس است. این بدان معناست که ویژگی‌ها یا بیماری‌هایی را که در نتیجه آن ژن‌ها، به ارث می‌برید ممکن است به جنسیت شما، و ژن‌های والدینتان بستگی داشته باشد.

هر نوع دیستروفی عضلانی، ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص برای آن نوع بیماری است. بیشتر این جهش‌ها ارثی هستند.

عواملی که احتمال بروز بیماری دیستروفی عضلانی را بالا می‌برند

دیستروفی عضلانی در هر دو جنس و در تمام سنین و نژادها رخ می‌دهد. با این حال، رایج ترین نوع دیستروفی یعنی، دوشن، معمولاً در کودکان پسر رخ می‌دهد. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.

عوارض و مشکلات ناشی از بیماری دیستروفی عضلانی

عوارض ضعف عضلانی پیشرونده که عبارتند از:

• مشکل در راه رفتن. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیاز به استفاده از ویلچر، پیدا می‌کنند.
• مشکل در استفاده از بازوها. اگر عضلات بازوها و شانه‌ها تحت تأثیر قرار گیرند، فعالیت‌های روزانه، برای بیمار دشوارتر می‌شود.
• کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل (کوتاه شدگی). کوتاه شدن عضلات، تحرک را بیشتر محدود می‌کنند.
• مشکلات تنفسی. ضعف پیشرونده، که برعضلات مرتبط با تنفس تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه کمک تنفسی (ونتیلاتور) پیدا نمایند، در ابتدا در هنگام شب، و احتمالاً پس از مدتی در طول روز.
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز). عضلات ضعیف بیمار، ممکن است نتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
• مشکلات قلبی. دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضله قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع. اگر عضلات درگیر با بلع، تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند، مشکلات تغذیه‌ای و ذات الریه استنشاقی ایجاد می‌شود. استفاده از لوله‌های تغذیه، ممکن است مفید باشد.

چه موقع به دکتر مراجعه کنیم؟

اگر علائم ضعف عضلانی، مانند کنترل ضعیف دست‌ها و یا افتادن مکرر، را در خود یا فرزندتان مشاهده کردید، باید به پزشک مراجعه کنید.

نحوه تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

آزمایشاتی وجود دارند که می‌توانند به پزشک شما در تشخیص دیستروفی عضلانی کمک کنند. پزشک شما ممکن است که آزمایشات زیر را انجام دهد:

• آزمایش خون. سطوح بالای کراتین کیناز سرم، آلدولاز سرم و میوگلوبین، همگی ممکن است نشان دهنده نیاز به آزمایشات بیشتر برای تایید یا رد دیستروفی عضلانی باشند.
• آزمایش ژنتیک. سطوح بالای کراتین کیناز و نشانه‌های دیستروفین ناکافی، ممکن است که، نیاز به انجام آزمایش ژنتیکی را نشان دهد. این آزمایش به دنبال پیدا کردن یک جهش بزرگ در ژن دیستروفین (DMD) است. اگر جهش بزرگی در این ژن پیدا نشود، مجموعه بعدی آزمایش‌های ژنتیکی، به دنبال یافتن جهش‌های کوچک خواهند بود.
• الکترومیوگرافی (EMG). EMG فعالیت الکتریکی عضله را با استفاده از سوزن الکترودی که وارد عضله شما می‌شود، اندازه‌گیری می‌کند. این تست، می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دیستروفی عضلانی را از یک اختلال عصبی معمولی متمایز نمایند.
• معاینه فیزیکی عصبی. انجام این معاینه، اختلالات سیستم عصبی را رد می‌کند و وضعیت قدرت عضلانی و رفلکس‌ها را مشخص می‌‌نماید.
• تست‌های قلبی. آزمایش قلب، مشکلات قلبی را که گاهی با دیستروفی عضلانی ایجاد می‌شود، شناسایی می‌کند. تست‌ها شامل، اکوکاردیوگرام برای بررسی ساختار قلب است.
• تست‌های تصویربرداری. ام آر آی و سونوگرافی به پزشکان کمک می‌کند تا میزان عضلات داخل بدن را ببینند.
• ارزیابی‌های ورزشی. ارزیابی ورزشی به قدرت عضلانی، تنفس و چگونگی تاثیر ورزش بر بدن می‌پردازد.

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کنند. نوع درمان‌ها به علائم و نوع دیستروفی عضلانی شما بستگی دارد.

دارو‌ها

سازمان غذا و دارو (FDA) درمان‌های جدیدی را برای بعضی از افراد مبتلا به DMD تایید کرده است. بسیاری از این درمان‌ها از فرآیند جدیدی به نام «پرش اگزون» استفاده می‌کنند که در آن بخش معیوب (اگزون) ژن دیستروفین اصلاح می‌شود، تا بدن بتواند پروتئین تولید کند.

این درمان‌های جدید عبارتند از:

• اتپلیرسن (Exondys 51). این تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای جهش خاصی در ژن دیستروفین هستند که در معرض پرش اگزون ۵۱ است.
• گولودیرسن (Vyondys 53). این تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای تفاوت ژن دیستروفین هستند که در معرض پرش اگزون ۵۳ هستند.
• ویلتولارسن (Viltepso). این همچنین یک تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای تفاوت ژن دیستروفین هستند که در معرض پرش اگزون ۵۳ است.
• کازیمرسن (Amondys 45).  این تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای تفاوت ژنی هستند که در معرض پرش اگزون ۴۵ هستند.
• دفلازاکورت (Emflaza). این یک کورتیکواستروئید است که به شکل قرص و سوسپانسیون خوراکی موجود می‌باشد. این دارو برای مصرف افراد ۵ سال و بالاتر با DMD تایید شده است.

کاردرمانی، فرآیندی که بر فعالیت‌های روزانه تمرکز دارد، می‌تواند به مبتلایان به دیستروفی عضلانی، به طرق زیر کمک کند:

• مستقل‌تر شوند.
• دسترسی به خدمات اجتماعی
• بهبود مهارت‌های مقابله‌ای
• بهبود مهارت‌های اجتماعی

فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی

فیزیوتراپیست‌ها با کودکان یا بزرگسالان مبتلا به MD کار می‌کنند تا:

• جلوگیری یا کاهش انقباضات مفصلی و سفتی عضلات
• حفظ یا بهبود سلامت قلبی تنفسی و قدرت عضلانی
• می‌توانید این فعالیت‌ها را در خانه و یا در مدرسه کودک، انجام دهید تا امکان سرگرمی و مشارکت فراهم شود. آنها می‌توانند تغییراتی در فعالیت‌های بیمار، از استراحت گرفته تا ورزش و برنامه روزانه را توصیه کنند.
• تحمل فعالیت‌های روزانه را افزایش دهید.
• از طریق مشارکت در فعالیت‌های اجتماعی، سطح سلامت اجتماعی و عاطفی خود و یا بیمارتان را افزایش دهید.

درمان پیشنهادی فیزیوتراپیست برای MD ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کشش غیرفعال و فعال

فیزیوتراپیست، شما یا فرزندتان را از طریق کشش ملایم پاها، بازوها و تنه، راهنمایی می‌کند. آنها همچنین به شما یا فرزندتان می‌آموزند که چگونه این حرکات کششی را در خانه انجام دهید. انجام منظم این تمرینات، می تواند انعطاف پذیری مفاصل (دامنه حرکت) را افزایش داده و از شروع انقباضات جلوگیری کند و یا آن‌ها را به تاخیر بیاندازد.

تمریناتی برای حفظ قدرت

فیزیوتراپ، به شما و فرزندتان، تمریناتی را برای حفظ قدرت عضلات و بدن آموزش می‌دهد. فعالیت بدنی منظم برای MD و برای سلامت کلی کودک مهم است. انجام بیش از حد تمرینات می‌تواند به عضلات آسیب برساند؛ و فیزیوتراپ شما باید تمرینات را به طور مناسب، تعیین و اندازه‌گیری کند. مراجعه زود هنگام به فیزیوتراپ، به شما کمک می‌کند بهترین فعالیت‌هایی را که فرزندتان باید انجام دهد و یا از آنها اجتناب کند، شناسایی کنید. درمانگر شما بازی‌ها و کارهای سرگرم‌کننده‌ای را که می‌توانند با خیال راحت انجام دهند، و در حد توانایی بیمار است، تعیین می‌کند. همانطور که کودک شما رشد می‌کند، فیزیوتراپ، فعالیت‌های جدیدی را برای کاهش خطر چاقی و بهبود سلامت قلب، تعیین می‌کند. فعالیت‌هایی مانند دوچرخه سواری و شنا عالی هستند. فیزیوتراپ، به شما کمک می‌کند تا مطمئن شوید که این فعالیت‌ها باعث ایجاد فشار یا خستگی زیاد نشوند. آنها همچنین به کودکان یاد خواهند داد که چگونه از حالت بدنی و نحوه انجام حرکات خود، در طول زندگی استفاده کنند.

تمریناتی برای تنفس

فیزیوتراپیست، ممکن است برنامه‌ای برای کمک به شما و یا فرزندتان، برای حفظ  قدرت تنفسی و تحرک قفسه سینه، ارائه دهد. در صورت نیاز، آنها همچنین ممکن است با یک درمانگر تنفسی یا گفتار درمانگر کار کنند تا برنامه مناسبی برای نیازهای کودک شما طراحی نمایند.

بهبود مهارت‌های رشدی

فیزیوتراپ، به شما یا فرزندتان کمک می‌کند تا مهارت‌هایی مانند سینه خیز رفتن، بلند شدن و راه رفتن را یاد بگیرید. آنها برنامه‌ای از مراقبت را که با سطح رشد و نیازهای کودک شما مناسب است، طرح ریزی می‌کنند.

آمادگی جسمانی و فعالیت

فیزیوتراپ، تمرینات خاص و روش‌های مشارکت اجتماعی را برای ارتقای سلامت کودک شما پیشنهاد می‌کند. در صورت نیاز، آنها ممکن است استفاده از ویلچر، آتل و بریس و وسایل خانگی را برای کمک به تحرک بیشتر، تجویز نمایند. فیزیوتراپیست‌ها همچنین می‌توانند به خانواده‌ها کمک کنند تا وسایل تفریحی مانند دوچرخه یا سه چرخه مناسب پیدا کنند.

فرزند شما می‌تواند خدمات فیزیوتراپی را در خانه، در یک مرکز اجتماعی، مدرسه و یا یک کلینیک سرپایی فیزیوتراپی دریافت کند. نیازهای کودک شما با افزایش سن بسیار متفاوت خواهد بود و فیزیوتراپیست، درمان‌ها را در صورت نیاز تنظیم می‌کند. فیزیوتراپیست‌ها با سایر ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، مانند آسیب‌شناسان گفتار (زبان) و کاردرمانگران، تیم می‌شوند تا با تغییر اولویت‌های درمانی، نیازهای هر کودک را برطرف نمایند.

اگر فرزند شما برای اسکولیوز یا کوتاه شدن عضلات، به جراحی نیاز داشته باشد، فیزیوتراپیست شما می‌تواند در ارزیابی نیاز به تجهیزات، وسایل کمکی یا بریس در دوران نقاهت، کمک کند. فیزیوتراپ، همچنین می‌تواند روی حرکات اولیه بعد از جراحی کار کند تا به بهبود سریع و به حداکثر رساندن استقلال بیمار، کمک نماید.

سایر درمان‌ها

سایر گزینه‌های درمانی عبارتند از:

• داروهای کورتیکواستروئیدی، که به تقویت ماهیچه‌ها و کاهش سرعت زوال عضلات کمک می‌کند.
• وسایل کمک تنفسی، اگر عضلات تنفسی تحت تأثیر قرار گرفته باشند.
• دارو برای مشکلات قلبی
• جراحی برای درمان مشکلات قلبی
• جراحی برای کمک به اصلاح کوتاه شدن عضلات
• جراحی برای ترمیم آب مروارید
• جراحی برای درمان اسکولیوز

پیشگیری از بیماری دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی، اختلالات ژنتیکی هستند که قابل پیشگیری نیستند. مراقبت‌های مناسب دوران بارداری مهم است.

بر اساس یک مقاله منتشر شده در مجله Muscular Dystrophy News Today، در خانواده‌هایی که بیماری MD ارثی دیده شده است، مشاوره ژنتیک ممکن است که مفید باشد. با این حال، بسیاری از اوقات، جهش MD در رحم رخ می‌دهد، در حالی که هیچ یک از والدین، سابقه مشخصی از این اختلال را نداشته‌اند. برخی از زنان، ممکن است بخواهند آزمایشی برای تشخیص MD در اوایل بارداری انجام دهند.

اگر MD در نوزاد متولد نشده تشخیص داده شود، فیزیوتراپ و سایر ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی می‌توانند به والدین نوزاد، آموزش دهند. فیزیوتراپی اولیه می‌تواند با ارائه تکنیک‌های درمانی برای پیشگیری یا کاهش برخی از عوارض MD پس از تولد، مفید باشد.

چشم انداز آینده افراد مبتلا به MD بر اساس نوع و مرحله اختلال متفاوت است. موارد خفیف این بیماری، در طول عمر به آرامی پیشرفت می‌کنند. بعضی دیگر ممکن است باعث ضعف شدید عضلانی شوند و بر عملکرد فرد تأثیر بگذارند. بعضی از کودکان مبتلا به MD در دوران نوزادی می‌میرند، در حالی که برخی دیگر تا بزرگسالی با ناتوانی خفیف تا متوسط ​​زندگی می‌کنند.

فیزیوتراپیست‌ها وظیفه دارند تا اطمینان حاصل کنند که کودکان مبتلا به MD و خانواده هایشان تنها نیستند. آنها خستگی ناپذیر کار می‌کنند تا به هر فرد کمک نمایند تا به توانایی‌های کامل خود، دست پیدا کند.

سوالات متداول

آیا می‌توانید از دیستروفی عضلانی بهبود پیدا کنید؟

نه، در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد.

آیا افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی زیاد می‌خوابند؟

بیماران مبتلا به DM اغلب دچار خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز می‌شوند که می‌تواند بر کیفیت زندگی، شغل، و ناتوانی آن‌ها تأثیر بگذارد.

دیستروفی عضلانی با چه سرعتی پیشرفت می‌کند؟

اکثر انواع دیستروفی عضلانی در طول سال‌ها نسبتاً آهسته پیشرفت می‌کنند و در نهایت باعث مشکلات مفصلی و عضلانی می‌گردند و به طور بالقوه، منجر به از دست دادن تحرک می‌شوند. با این حال، در این موارد، درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی و داروها وجود دارند که ممکن است پیشرفت این علائم را کاهش دهد.

آیا دیستروفی عضلانی دردناک است؟

درد مزمن، چیزی است که بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی (MD) به طور روزانه با آن درگیر هستند.

چه بیماری را می‌توان با دیستروفی عضلانی اشتباه گرفت؟

بیماری‌هایی که اغلب با دیستروفی عضلانی اشتباه گرفته می‌شوند، پلی میوزیت و سندرم “هیپوتونی خوش خیم” هستند. پلی میوزیت، با تظاهرات پروتئینی و سیر متغیرش، ممکن است تمام اشکال دیستروفی عضلانی را به صورتی تقلید کند که تمایز آن‌ها از یکدیگر، بسیار دشوار شود.

آیا دیستروفی عضلانی قبل از تولد قابل تشخیص است؟

گاهی اوقات، آزمایش ژنتیک در دوران بارداری انجام می‌شود تا مشخص گردد که آیا جنین ژن عامل دیستروفی را به ارث برده است یا خیر. این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، نامیده می‌شود و می‌توان آن را از طریق نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز انجام داد.

آیا می‌توانید با دیستروفی عضلانی راه بروید؟

اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند. با این حال، بعضی از افراد مبتلا به این بیماری، موارد خفیفی دارند که کندتر پیشرفت می‌کنند، در حالی که بیماری بعضی دیگر، به سرعت شدید و ناتوان کننده می‌شود.